期刊简介
本刊贯彻党和国家卫生工作方针政策,反映医学科学技术的新理论、新技术,新进展,报道医院管理理论研究和实践探索的创新和发展,聚焦医疗卫生改革的前沿态势和研究热点,把握带有挑战性的"齐放"和"争鸣",增进海内外医院相关领域学术交流与合作。具有改革的前列意识以及广东医疗卫生行业理念、经验的开拓创新特色。
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首页>现代医院杂志
- 杂志名称：现代医院杂志
- 主管单位：广东省医院协会
- 主办单位：广东省医院协会
- 国际刊号：1671-332X
- 国内刊号：44-1534/Z
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
苯丙酮尿症实验室诊断研究进展
周小棉；康佳丽；邹晓；莫建坤
关键词：苯丙酮尿症, 实验室, 诊断研究, 苯丙氨酸羟化酶, 染色体隐性遗传病, 患儿, 代谢障碍性疾病, 及时治疗, 经济负担, 基因突变, 代谢紊乱, 代谢途径, 代谢产物, 产前诊断, 苯丙酮酸, 新生儿, 发病率, 氨基酸, 症状, 筛查
摘要：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病,在我国发病率为1/(1～1.5)万.患儿因苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaine Hydroxylase,PAH)基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名.患儿出生时大都正常,通常在3个月以后出现症状.如不能得到及时治疗,将会给家庭和社会带来严重的经济负担.为了减少和及时有效治疗患儿,采取产前诊断和新生儿筛查是非常有效的手段.
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