期刊简介
本刊贯彻党和国家卫生工作方针政策,反映医学科学技术的新理论、新技术,新进展,报道医院管理理论研究和实践探索的创新和发展,聚焦医疗卫生改革的前沿态势和研究热点,把握带有挑战性的"齐放"和"争鸣",增进海内外医院相关领域学术交流与合作。具有改革的前列意识以及广东医疗卫生行业理念、经验的开拓创新特色。
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首页>现代医院杂志
- 杂志名称：现代医院杂志
- 主管单位：广东省医院协会
- 主办单位：广东省医院协会
- 国际刊号：1671-332X
- 国内刊号：44-1534/Z
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
具有SCN1A 基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道
于美娟；陈俐；高玫梅；廖卫平
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症, 色谱法, 钠通道
摘要：目的 总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channelα1-subunit,SCN1A)及其临床特性.方法 总结该家系患者的临床特征,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序.结果 该家系中三位患者均具有典型GEFS+的临床特点,她们在SCN1A基因第25号外显子发现有相同的杂合突变(c.4876C>T),并导致编码的氨基酸改变 (R1596C).结论 GEFS+是呈常染色体显性方式遗传的一种癫痫综合征,可由SCN1A基因错义突变导致.
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