期刊简介
本刊贯彻党和国家卫生工作方针政策,反映医学科学技术的新理论、新技术,新进展,报道医院管理理论研究和实践探索的创新和发展,聚焦医疗卫生改革的前沿态势和研究热点,把握带有挑战性的"齐放"和"争鸣",增进海内外医院相关领域学术交流与合作。具有改革的前列意识以及广东医疗卫生行业理念、经验的开拓创新特色。
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首页>现代医院杂志
- 杂志名称：现代医院杂志
- 主管单位：广东省医院协会
- 主办单位：广东省医院协会
- 国际刊号：1671-332X
- 国内刊号：44-1534/Z
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
茂名地区410例婴幼儿染色体异常结果分析
李佩佩；聂俊玮；黄丹
关键词：婴幼儿, 核型异常, 21三体综合症
摘要：目的 分析染色体异常的婴幼儿细胞遗传学检测结果,为倡导茂名地区产前筛查和产前诊断的重要性提供科学而有力的依据.方法 选择我院2007年1月-2017年12月在我院疑似染色体异常的婴幼儿患者进行细胞遗传学检查,抽取惠儿外周血接种于外周血淋巴细胞培养液中,选用达辉和迪拜两个不同厂家的淋巴细胞培养液各一瓶,新生儿每瓶接种0.3 ml的外周血、幼儿每瓶接种0.5 ml外周血进行培养、收获、G显带、核型分析.结果 对疑似染色体异常的2119例婴幼儿进行细胞遗传学检测,检出染色体异常(包括多态)核型410例,染色体数目异常335例,其中性染色体异常17例,常染色体数目异常318例,常染色体数目异常中标准型21三体291例、易位型21三体16例,18三体10例,13三体1例;染色体结构异常49例,其中额外的未知来源染色体片段5例、衍生染色体4例,染色体易位3例,染色体片段缺失9例,倒位22例,嵌合体4例;多态26例.结论 通过茂名地区婴幼儿染色体异常结果的检出,说明染色体异常在茂名地区婴幼儿疾病中的比例之高,要加大力度倡导产前筛查和产前诊断的重要性.
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